Das Huntington-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer allmählichen Zerstörung bestimmter Hirnbereiche führt und oft mit physischen Symptomen beginnt wie unwillkürliche, ruckartige Bewegungen, Stürze, Schluck- und Sprechstörungen und bis zu kognitiven Störungen führt wie Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen, Depressionen, Wahnvorstellungen und Nachlassen intellektueller Fähigkeiten. Meist tritt es jedoch erst im 30. bis 40. Lebensjahr auf und schreitet dann über Jahre hinweg immer weiter fort. Bis heute existieren zahlreiche Therapiemöglichkeiten, die der Linderung der Symptome dienen sollen. Eine Heilung ist jedoch bisher nicht möglich, sodass Chorea Huntington nach schleichendem Prozess unweigerlich zum Tod führt.

Vor der Einführung in die Verwendung der Geräte, insbesondere in die Mikropipetten und den PCR-Test, erhielten alle einen weißen Laborkittel und waren nun noch mehr bereit für das Experimentieren. Zuerst lernten die Schüler:innen, wie man vor allem sehr kleine Volumina an Flüssigkeit mit der Pipette richtig aufnimmt und wieder abgibt. Dies wurde vorerst nur mit Wasser und Tinte ausprobiert, um später bei den DNA-Proben möglichst fehlerfrei arbeiten zu können.

Anschließend durften die Schüler:innen einen konkreten PCR-Ansatz mit der DNA von Agathe und Bruno herstellen, um mit der PCR (Polymerase chain reaction/ Polymerasekettenreaktion) bestimmte Genabschnitte zu vervielfältigen.

Nach einer Pause erfolgte die Analyse mittels Gelelektrophorese, um die DNA-Fragmente nach Größe zu sortieren und aufgrund der Größe auf mögliche Mutationen zu untersuchen. Die Ergebnisse zeigten, dass lediglich Bruno Träger einer autosomal dominanten Anlage für das Huntington-Syndrom war, während Agathe keine genetischen Abweichungen aufwies.  Bei einer autosomal dominanten Vererbung wie bei Bruno wird die Erkrankung von Generation zu Generation weitergegeben und für eine betroffene Person besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass die Kinder auch von derselben Krankheit betroffen sind.

Dieser praxisnahe Einblick ermöglichte den Schülern nicht nur eine direkte Anwendung ihrer theoretischen Kenntnisse, sondern auch einen direkten Einblick in die Diagnostik von Erbkrankheiten.

Unser Dank gilt Frau Tiedemann und Frau Klein für ihren lehrreichen Unterricht. Ebenso danken wir der Kulturmark, die diesen Ausflug finanziell unterstützt hat.

Redaktion des Website-Teams

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Der Beitrag Agathe und Bruno – Biokurse der Q1 im LoLa erschien zuerst auf Katharineum zu Lübeck.